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近日，JAMA Neurology 发表一篇题为 Gene Therapy vs Cochlear Implantation in Restoring Hearing Function and Speech Perception for Individuals with Congenital Deafness 的研究，来自复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授耳聋基因治疗团队，旨在探索基因治疗与人工耳蜗植入在恢复先天性耳聋患者听觉功能和言语感知方面的效果。
论文截图
WHO 数据显示，全球 20% 的人有不同程度的听力损失，全球 5% 的人患有致残性（中度以上）的听力损失，约有 2600 万先天性耳聋患者。每 1000 名新生儿中约有 2～3 名患有先天听力障碍。
近半个世纪以来，人工耳蜗植入都是临床上极重度以上感音神经性聋的金标准疗法和唯一选择，但其难以完全恢复自然听觉，对音乐和噪声环境下的言语感知的改善有限，并且外在设备和长期的设备维护也使得人工耳蜗的接受度很低。
2024 年 1 月，舒易来教授团队于顶刊柳叶刀上发表了全球首个遗传性耳聋基因治疗的临床试验研究，成功恢复了患者听力。2024 年，又于 Nature Medicine 上报告了双耳基因治疗对五名 DFNB9 患儿的安全性和有效性。
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本次于 JAMA Neurology 发表的最新研究是全球首个基因治疗与人工耳蜗的队列研究。
研究团队共纳入了 72 名患儿，包括 11 名接受基因治疗的先天性耳聋儿童，并按照严格标准，匹配了 61 名基线听力言语、年龄、听觉模式均可比的接受人工耳蜗植入的先天性耳聋儿童，进行了长达 1 年的随访评估，包括听力阈值、听觉言语问卷、言语测试（安静及噪声）、音乐感知、方向感知、听觉皮层信息处理、生活质量等多个维度。
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在接受基因治疗的 11 名先天性耳聋患者中，有 9 名完成了治疗后 1 年的随访评估。结果显示听力恢复情况非常稳定，言语能力也越来越好，这说明，针对 OTOF 基因缺陷的耳聋基因治疗，不仅能改善听力，且疗效保持稳定。
在听觉言语感知方面，基因治疗组在有意义听觉整合量表（IT-MAIS/MAIS）、听觉行为分级（CAP）、言语可懂度分级（SIR）、噪声相关问卷、声源定位能力等得分明显优于人工耳蜗组。且上述优势在术后 6 个月时最为明显，表明了耳聋基因治疗可以带来更快的听觉言语感知恢复速度、更优的听觉言语感知质量。
此外，研究还纳入了双模式的患者进行比较，即对侧曾植入人工耳蜗的基因治疗患者。研究发现，即使既往单侧接受人工耳蜗植入，后续对侧接受基因治疗的患者，仍能够获得更好的噪声下言语感知、音乐感知能力及听觉皮层信息处理能力，给临床治疗决策提供了循证医学证据。
此项研究证实基因治疗不仅实现了术后 1 年内稳定的听力改善，更在噪声言语识别、音乐音准率及听觉皮层处理能力、生活质量等维度超越了传统的人工耳蜗疗法。
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